ירושלים, 9 ביוני 2026 (TPS-IL) — תינוקת בת שמונה חודשים מישראל הפכה למטופלת הראשונה בעולם שמקבלת טיפול גנטי ניסיוני, שלטענת חוקרים עשוי לפתוח נתיבים חדשים לטיפול בצורות קשות ובלתי ניתנות לטיפול של אפילפסיה גנטית. ההליך מייצג צעד ראשון בתחום הרחב יותר של רפואה מדויקת להפרעות נוירולוגיות תורשתיות נדירות.
הטיפול ניתן בבית החולים שניידר לרפואת ילדים בפתח תקווה במסגרת "שימוש חמלה" ניסיוני ביותר, כלומר, הוא סופק מחוץ למסגרת ניסוי קליני רשמי בשל חומרת מצבה של הילדה ולאחר אישורים רגולטוריים נרחבים, כך מסרו החוקרים.
הטיפול משתמש בהזרקה כדי להעביר עותק תקין של גן ה-WWOX ישירות לנוירונים במוח, במטרה להחזיר פונקציה חיונית להתפתחות נוירולוגית תקינה. גן ה-WWOX מספק הוראות לייצור חלבון המעורב בהתפתחות מוחית תקינה ותפקוד נוירולוגי. כאשר מוטציות משבשות את הגן, התוצאה יכולה לכלול אפילפסיה קשה המתחילה בגיל צעיר ופגיעה התפתחותית עמוקה, כולל תסמונת WOREE (אנספלופתיה אפילפטית הקשורה ל-WWOX), הפרעת התפתחות נוירולוגית נדירה וחמורה.
התינוקת נראתה בריאה בלידה אך החלה לחוות פרכוסים אפילפטיים קשים בגיל שש שבועות. בדיקות גנטיות זיהו מאוחר יותר מוטציה תורשתית נדירה בגן ה-WWOX, שאשרה את תסמונת WOREE.
ההפרעה מאופיינת באפילפסיה המתחילה בגיל צעיר, שבדרך כלל עמידה לתרופות, פגיעה התפתחותית עמוקה, וסיכון גבוה למוות בטרם עת.
מהמעבדה למטופל
פרופסור רמי עקילאן מהאוניברסיטה העברית בירושלים, שהוביל את המחקר, אמר לשירות העיתונות של ישראל כי בקשה רשמית של מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לתרופה המבוססת על הגישה תוגש בתוך חודשיים.
"אנו גאים מאוד. רשמנו פטנט זה לאחר שהוכחנו את הקונספט שלו על עכברים. הטיפול לתינוקת התאפשר כטיפול חמלה, בזכות עמיתתי ד"ר נעמה אורנשטיין," אמר עקילאן. "התינוקת היא האדם הראשון שמקבל טיפול זה. תהליך ה-FDA יכלול שלבים של ניסויים קליניים ואנו מצפים שבתוך שנתיים-שלוש, אם הכל ילך כמתוכנן, תהיה תרופה."
העבודה מבוססת על יותר מעשור של מחקר בהובלתו של עקילאן במרכז למיכאל וג'ואן לאוטנברג לחקר אימונולוגיה וסרטן בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, המפגיש מדענים, קלינאים ושותפים ביוטכנולוגיים בישראל ובארצות הברית.
במקור נחקר תפקידו של הגן בביולוגיית הסרטן, אך מחקרו של עקילאן זיהה מאוחר יותר את ה-WWOX כחיוני להתפתחות מוחית תקינה ותפקוד נוירולוגי. שינוי זה במיקוד סייע לבסס את הבסיס לחקר אסטרטגיות החלפת גנים בהפרעות נוירו-התפתחותיות קשות.
מודלים של עכברים חסרי ביטוי של WWOX במוח הראו אנומליות נוירולוגיות קשות, כולל עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, פגם במיאלינציה – תהליך שבו הציפוי המגן סביב תאי העצב אינו נוצר כראוי, ומשבש את העברת האותות במערכת העצבים – ואף מוות בטרם עת. ממצאים אלו שיקפו מקרוב את התסמינים שנצפו בילדים עם תסמונת WOREE.
הממצאים סייעו לבסס את הבסיס המדעי לאסטרטגיית החלפת גנים שמטרתה להחזיר את תפקוד ה-WWOX במוח.
במחקרים פרה-קליניים, מתן יחיד של הטיפול החזיר את ביטוי ה-WWOX ושיפר פרכוסים, ליקויים נוירולוגיים, אנומליות גדילה והישרדות במודלים של בעלי חיים, אמר עקילאן.
חודש לאחר הטיפול, האוניברסיטה העברית מסרה כי הילדה נותרה יציבה קלינית במעקב ראשוני ושבה לביתה. לא דווח על הישנות של הפרכוסים הקשים שנצפו קודם לכן אצל התינוקת במהלך תקופה זו.
החוקרים הדגישו כי יידרש מעקב ארוך טווח להערכת הבטיחות והיעילות.
"זה נותן תקווה לחולים רבים שלא רק שיש להם את התסמונת הזו, אלא גם בעיות נוירו-התפתחותיות אחרות. טיפול גנטי יכול להיות התשובה למחלות רבות אלו. עלינו להמשיך לעבוד כדי לקדם אותו," אמר עקילאן ל-TPS-IL.