מאת קוטיס קונסטנטינו • 6 באפריל 2026
ירושלים, 6 באפריל 2026 (TPS-IL) — חוקרים באוניברסיטה העברית בירושלים הודיעו כי פיתחו כלי בינה מלאכותית שיכול לקצר משמעותית את הזמן הנדרש לאיתור הגורמים הגנטיים למחלות נדירות. תהליך זה אורך לעיתים שנים ומשאיר חולים רבים ללא מענה.
הכלי, הנקרא EvORanker, בוחן כיצד גנים התפתחו ביותר מ-1,000 מינים כדי לקבוע איזה גן הוא הסביר ביותר לגרום לתסמיני החולה, כך עולה ממחקר שפורסם בכתב העת Genetics in Medicine.
אבחון מחלות נדירות מתואר לעיתים קרובות כ"מסע אבחוני", כאשר משפחות מתמודדות במשך שנים עם בדיקות ואי-ודאות. החוקרים ציינו כי למרות ההתקדמות בריצוף גנטי, חולים רבים עדיין אינם מאובחנים.
בבדיקות קליניות, EvORanker דירג את הגן הנכון הגורם למחלה כמועמד המוביל בכמעט 70% מהמקרים, ומיקם אותו בין חמשת המובילים ב-95% מהמקרים, והפגין ביצועים טובים יותר מכלי קיים, במיוחד כאשר הגן המעורב לא נקשר בעבר למחלה. המחקר הובל על ידי ד"ר כריסטינה קנאוואטי והפרופסור יובל טבאח מהפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, והוא מתבסס על מחקר קודם שנערך בשיתוף עם חתן פרס נובל גארי רובקון.
החוקרים אמרו כי המערכת יכולה לסייע לרופאים להגיע לאבחנות מהר יותר, ובמקרים מסוימים, להצביע על תרופות קיימות שניתן לעשות בהן שימוש חוזר לטיפול.
במקרה אחד שצוטט במחקר, הכלי זיהה גן שלא זוהה בעבר הקשור להפרעה נוירו-התפתחותית של ילד, לאחר שבדיקות מקיפות כשלו בהפקת אבחנה. במקרה אחר, הוא סייע לחשוף את הבסיס הגנטי להפרעה חמורה המשפיעה על איברים מרובים.
הצוות ציין כי הוא בוחן גם יישומים פוטנציאליים לסרטן, כולל מדוע גידולים מסוימים נסוגים באופן בלתי צפוי.
מחלות נדירות משפיעות על עד 5% מהאוכלוסייה העולמית, אמרו החוקרים, והוסיפו כי השיעור בישראל עשוי להגיע עד 8% בקהילות מסוימות.
EvORanker זמין כעת לחוקרים וקלינאים, ומחקרים נוספים נמצאים בעיצומם.