מאת פסח בנסון • 15 בספטמבר 2025
ירושלים, 15 בספטמבר 2025 (TPS-IL) — מדענים ישראלים ואמריקאים פיתחו טיפול גנטי מבטיח שעשוי יום אחד להשיב שמיעה ושיווי משקל למיליוני אנשים הסובלים מהפרעות גנטיות באוזן הפנימית. הטיפול, המונע ניוון של תאים חושיים באוזן, הראה יעילות גבוהה יותר מגישות קיימות, ומציע תקווה למצב שכרגע אין לו מרפא.
"טיפול זה מייצג שיפור לעומת אסטרטגיות קיימות ומבטיח טיפול במגוון רחב של מוטציות הגורמות לאובדן שמיעה", אמרה פרופ' קרן אברהם, דיקנית הפקולטה לרפואה ומדעי הבריאות ע"ש גריי באוניברסיטת תל אביב והמחברת הראשית של המחקר.
המחקר הובל במשותף על ידי דוקטורנטית רוני האן מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה, ונערך בשיתוף פעולה עם פרופ' ג'פרי הולט וד"ר גוונאל ג'ליאוק מבית החולים לילדים בבוסטון ומבית הספר לרפואה של הרווארד. המימון הגיע מקרן המדע הדו-לאומית ישראל-ארה"ב, המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) ותוכנית המחקר הפורץ דרך של קרן המדע הישראלית. הממצאים פורסמו בכתב העת EMBO Molecular Medicine, העובר ביקורת עמיתים.
מוטציות גנטיות אחראיות לכמחצית מכלל אובדן השמיעה המולד, ומשפיעות על מיליוני ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. כיום, בעיות שמיעה גנטיות מטופלות כמעט לחלוטין באמצעות ניהול ופיצוי, ולא באמצעות ריפוי.
אברהם הסבירה כי האוזן הפנימית מכילה שתי מערכות קריטיות: המערכת השמיעתית, המאפשרת לאנשים לשמוע, והמערכת הווסטיבולרית, השולטת על שיווי המשקל.
"וריאנטים גנטיים יכולים לשבש מערכות אלו, ולהוביל לאובדן שמיעה ובעיות שיווי משקל", אמרה. "אובדן שמיעה הוא הפגיעה החושית הנפוצה ביותר בעולם, ויותר ממחצית מהמקרים המולדים נגרמים על ידי גנטיקה. במחקר זה, שאפנו לבחון גישת טיפול גנטי שלא נעשה בה שימוש למטרה זו בעבר."
הטיפול מכוון לגן CLIC5, החיוני לתאים חושיים זעירים באוזן הפנימית הנקראים תאי שיער. תאים אלו מזהים צלילים ושומרים על שיווי משקל. גנים CLIC5 פגומים גורמים לתאי השיער להתנוון בהדרגה, תחילה מובילים לאובדן שמיעה ולאחר מכן לקשיי שיווי משקל.
האן אמרה כי החוקרים השתמשו בנשא ויראלי מיוחד – וירוס לא מזיק שעוצב להעביר עותק בריא של הגן ישירות לתאי השיער. "טיפול גנטי הפך לכלי רב עוצמה לטיפול בהפרעות גנטיות", אמרה האן. "הנשא הוויראלי העצמי-משלים שלנו פועל מהר ויעיל יותר משיטות ישנות, ודורש מינונים נמוכים יותר. במבחנים על בעלי חיים, טיפול זה מנע אובדן תאי שיער ושימר שמיעה ושיווי משקל תקינים."
אברהם הדגישה את המשמעות הרחבה יותר: "יישמנו טיפול חדשני לאובדן שמיעה גנטי ומצאנו שהוא משפר את הטיפול תוך התמודדות עם פגיעות משולבות בשמיעה ובשיווי משקל. ממצאים אלו עשויים לסלול את הדרך לטיפולים גנטיים למגוון רחב של הפרעות שמיעה תורשתיות."
על ידי הדגמה שתאי שיער באוזן הפנימית ניתנים למיקוד יעיל על ידי טיפול גנטי, המחקר פותח פוטנציאל לטיפולים להפרעות שמיעה גנטיות אחרות.
הטכניקות עשויות גם להאיר את הדרך לטיפולים גנטיים להפרעות חושיות או נוירולוגיות אחרות שבהן נדרשת אספקה מדויקת לתאים קטנים ועדינים, כגון מחלת פרקינסון, אטרופיה שרירית ספינלית והפרעות ברשתית.
