מאת פסח בנסון • 27 באוקטובר 2025
ירושלים, 27 באוקטובר 2025 (TPS-IL) — מדענים ישראלים ואמריקאים פיתחו טיפול גנטי שעשוי לשפר באופן דרמטי את חייהם של אנשים עם הפרעות שמיעה ושיווי משקל הנגרמות מתפקוד לקוי של האוזן הפנימית, כך הודיעה אוניברסיטת תל אביב. הגישה החדשה לא רק מגנה על התאים האחראים על חושים אלו, אלא עושה זאת ביעילות רבה יותר מטיפולים קיימים, ובעלת פוטנציאל להציע הקלה ארוכת טווח למצבים שכרגע אין להם מרפא.
אובדן שמיעה הוא אחד הליקויים החושיים הנפוצים ביותר בעולם, המשפיע על מאות מיליוני אנשים. על פי ארגון הבריאות העולמי, למעלה מ-430 מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים מירידה משמעותית בשמיעה, ומספר זה צפוי לעלות ליותר מ-700 מיליון עד 2050. כמחצית ממקרי אובדן שמיעה מולדים – כלומר, אובדן שמיעה קיים מלידה – נגרמים מגורמים גנטיים, וזה בדיוק סוג הבעיה שהטיפול החדש מכוון אליו.
יתרה מכך, הפרעות שיווי משקל הקשורות לתפקוד לקוי של האוזן הפנימית נפוצות גם הן, במיוחד בקרב מבוגרים. ורטיגו ובעיות וסטיבולריות כרוניות משפיעות על כ-15-20% מהמבוגרים בשלב כלשהו בחייהם, ולעיתים קרובות מובילות לנפילות, פציעות ולירידה באיכות החיים. כאשר הפרעות שיווי משקל נגרמות מפגמים גנטיים באוזן הפנימית, אין כיום טיפולים שמונעים את התקדמותן. הטיפול מתמקד בניהול תסמינים או שיקום.
הטיפול הגנטי החדש "מהווה שיפור לעומת אסטרטגיות קיימות, ומדגים יעילות משופרת ומבטיח טיפול במגוון רחב של מוטציות הגורמות לאובדן שמיעה", אמרה פרופ' קרן אברהם, דיקנית הפקולטה לרפואה ומדעי הבריאות ע"ש גריי, שהובילה את המחקר יחד עם דוקטורנטית רוני האן. המחקר, שנערך יחד עם פרופ' ג'פרי הולט וד"ר גוונאל ג'ליאוק מבית החולים לילדים של בוסטון ומבית הספר לרפואה של הרווארד, נתמך על ידי הקרן המדעית הבינאוניברסלית ארה"ב-ישראל, המכונים הלאומיים לבריאות/NIDCD, ותוכנית המחקר פורץ הדרך של קרן המדע הישראלית.
המחקר פורסם בכתב העת המוערך EMBO Molecular Medicine.
טיפול אחד מטפל בשתי הבעיות
"האוזן הפנימית מורכבת משתי מערכות מתואמות ביותר: המערכת השמיעתית, המזהה, מעבדת ומשדרת אותות קול למוח, והמערכת הווסטיבולרית, המאפשרת התמצאות מרחבית ושיווי משקל. מגוון רחב של וריאנטים גנטיים יכולים להשפיע על מערכות אלו, ולהוביל לאובדן שמיעה סנסורינורלי ובעיות שיווי משקל. אובדן שמיעה הוא הליקוי החושי הנפוץ ביותר בעולם, ויותר ממחצית המקרים המולדים נגרמים מגורמים גנטיים", הסבירה אברהם. "טיפולים קיימים יכולים לסייע בתפיסת קול אך אינם מונעים ניוון תאים או משקמים שיווי משקל. המטרה שלנו הייתה לפתח טיפול שמתמודד עם שתי הבעיות".
האן תיארה את האסטרטגיה הטיפולית. "טיפול גנטי התגלה כגישה עוצמתית למגוון הפרעות גנטיות, כולל אטרופיה שרירית חוטית ועיוורון מולד של להבר, וכן באימונותרפיה לסרטן. אנו משתמשים בוקטורים ויראליים מהונדסים להעברת עותקים פונקציונליים של גנים ישירות לתאים המטרה. טיפולים רבים מסתמכים על וירוסים נלווים לאדנו (AAVs), אשר כעת מראים הבטחה בניסויים קליניים לאובדן שמיעה".
הצוות התמקד במוטציות בגן CLIC5, החיוני לשמירה על תאי שיער באוזן הפנימית. אובדן CLIC5 מוביל תחילה לפגיעה בשמיעה ולאחר מכן לבעיות שיווי משקל. באמצעות וקטור AAV עצמי-משלים, או scAAV, הטיפול השיג העברה מהירה ויעילה יותר לתאי השיער תוך שימוש במינונים נמוכים יותר מגישות קונבנציונליות. במודלים של בעלי חיים שטופלו, הוא מנע ניוון של תאי שיער ושימר הן את השמיעה והן את שיווי המשקל.
הטיפול הגנטי החדש עשוי לשנות באופן יסודי את נוף הטיפול עבור אנשים שנולדו עם הפרעות גנטיות בשמיעה ובשיווי משקל. על ידי מיקוד ישיר במוטציות בגנים כמו CLIC5, הטיפול בעל פוטנציאל למנוע או אף להפוך אובדן שמיעה לפני שהוא הופך לחמור, ומציע רמת התערבות מעבר למה שמכשירי שמיעה או שתלים קוכליאריים יכולים לספק. במקביל, הוא מגן על תאי השיער העדינים האחראים על שיווי משקל, מה שיכול להפחית או למנוע בעיות וסטיבולריות המובילות לעיתים קרובות לנפילות ופציעות.
חוקרים מאמינים שהגישה ניתנת להתאמה לטיפול במגוון רחב של מוטציות גנטיות הגורמות לתפקוד לקוי של האוזן הפנימית, ופותחת דלת לטיפולים שיסייעו להרבה יותר אנשים מטיפולים קיימים. עבור ילדים שנולדו עם פגמים מולדים, התערבות מוקדמת יכולה להבטיח התפתחות תקינה של שמיעה ושיווי משקל, לשפר באופן דרמטי את איכות החיים ולהפחית את הצורך בתמיכה רפואית או שיקומית ארוכת טווח.
"עבור מיליוני אנשים ברחבי העולם, זה עשוי פירושו מניעת נכות מתקדמת במקום רק ניהול תסמינים. אנו מקווים שממצאים אלו יסללו את הדרך לטיפולים גנטיים שישקמו באמת את איכות החיים", אמרה אברהם.
